Rahim içindeki bebeğin etrafını kaplayan sıvıya amniyon mayii adı verilir. Amniyosentez bu sıvıdan örnek alınması demektir. Alınan sıvıda değişik incelemeler yapılabilir. Günümüzde en çok down sendromlu fetusların doğmadan önce tanınması için kullanılır. İkinci sıklıkta kullanım nedeni erken doğurtulması zorunlu olan bebeklerin akciğer olgunluğunun araştırılmasıdır. Rahim içi infeksiyonların, bazı metabolik veya genetik hastalıkların, kan uyuşmazlığının şiddetinin tayini diğer kullanım nedenleridir. Bir gebede amniyosentez yapmanın gerekli olup olmaması öncelikle bu durumlardan hangisi ile karşı karşıya olduğumuza bağlıdır.

Amniyosentezin en fazla down sendromu için kullanılmasının nedeni toplumda sık rastlanan bir sorun olmasıdır. Hiçbir girişimde bulunulmaması halinde 35 yaşında doğum yapan 384 kadından biri down sendromlu bir bebek doğuracaktır. Bu oran yaşla birlikte artış gösterir: 40 yaşında 100 kadında 1, 45 yaşında 30 kadında 1. Ancak gene de en çok down sendromlu bebeği 35 yaş altındaki kadınlar doğurur çünkü onlar daha çok doğum yapmaktadır. Bu nedenle tüm gebelere down sendromu hakkında bilgi verilmekte, uygun öneriler sunulmaktadır.

Geleneksel olarak 35 yaş ve üzeri kadınlara amniyosentez yaptırması daha gençlere ise kanda yapılan testlerle risk tayin edilmesi, risk yüksek çıkarsa amniyosenteze başvurulması önerilir.

Son yıllarda direk amniyosentez önerilen 35 yaş sınırı, 37-38’e doğru yükselmiştir. Bunun nedeni kandan yapılan testlerin gelişmesi ve güvenilirliklerinin artmasıdır. Tüp bebek gibi yöntemlerle ileri yaşlarda elde edilen gebeliklerin kaybedilme korkusu da bunda rol oynuyor olabilir.

Amniyosentezin 15 - 20. haftalar arasında yapılması tercih edilir. Bebeğin etrafındaki sıvıdan ince bir iğne ile örnek alınır. Anesteziye gerek duyulmadan birkaç dakika içinde yapılan bir işlemdir. Alınan örnek genetik laboratuarına gönderilir. %0,5 düşük riski vardır. Bu nedenle her gebeye önerilmez.

Amniyosentezin başlıca dezavatajı kesin sonuç için 2-3 hafta beklenmesidir. Sonucu beklerken gebeliğin zaten 15-20 haftalık olması ailede strese neden olur. Burada FISH adı verilen hızlı teknik yardımcı olur. Birkaç gün içinde en sık rastlanan 13, 18, 21, X ve Y kromozomları ile ilgili sonuçlar alınır (Down sendromu 21. kromozom ile ilgili olandır). Diğer kromozomlar ve farklı yapısal anormalliklerle ilgili bilgi vermez. Onlar da kesin sonuç çıkınca öğrenilir.

Amniyosentezin 11-14. haftalar arasında yapılması da denenmiştir. Buna “erken amniyosentez” denir. Ancak ciddi dezavantajları vardır. Düşük riski %2,5’ dur. Alınan materyalin yetersizliği nedeni ile çalışma yapılamaması olasılığı da yüksektir. Bu durumda işlemi tekrar etmek gerekir. Erken amniyosentez bu dezavantajları nedeni ile birçok doktor tarafından önerilmez.

CVS(Chorion Villüs Sampling) de amniyosentez gibi genetik analiz amacı ile yapılır. Burada alınan örnek plasentayı oluşturacak dokulardır. Avantajı daha erken dönemde uygulanmasıdır, 10-13. haftalar arasında yapılabilir. Amniyosentez kadar güvenilirdir.