Down Sendromu anne karnında iken anlaşılabilen bir durumdur. Bu nedenle çiftlerin tanı ve tarama testleri hakkında bilgilendirilmeleri gerekir. Konu ile ilgili bilgiyi alan çift bu testleri yapıp yapmamaya kendileri karar verirler.

Down Sendromunda tanı koymanın tek yolu vardır. O da bebeğin suyu, kordon kanı ya da eşinden alınan örnekten kromozom analizinin yapılmasıdır. Bunlara sırası ile amniyosentez, kordosentez ve koryon villüs biyopsisi adı verilir. Ancak bu testlerin önemli bir dezavantajı az da olsa düşük riski yaratmaları ve diğerlerine göre maliyetlerinin yüksek olmasıdır. Bu nedenle tarama testleri daha sık kullanılır.

İki tarama testi vardır. Tarama testleri riskli olanları ayırır. Sonra bunlara tanı testi yapılır.

İlk tarama testleri ikili, üçlü, dörtlü ve kombine testlerdir. Bunlar kanda direk kromozomlarla ilgili olmayan bazı maddeleri ölçerek (İkili testte ense kalınlığı da hesaba katılır) yaklaşık bir tahminde bulunurlar. Daha çok ultrasonda her şeyin normal görüldüğü genç ve düşük risk grubundaki çiftler için uygundur.

Son yıllarda yaygınlaşmaya başlayan tarama testi ise cfDNA adı verilen bir yöntemdir. Bu yöntemde anneden alınan kanda, bebekten anneye geçen DNA’lar analiz edilmektedir. Tanı testleri gibi düşük riski yaratmaz ve yanılma payı çok düşüktür. Özellikle ileri yaşlarda zor gebelik elde eden ve bunu kaybetmekten korkan yüksek riskli gebeler için çok uygundur.

Down Sendromu değiştirilmesi mümkün olmayan bir durum olduğu için anne karnında iken hiçbir şey yapılamaz. Doğumdan sonra özel eğitimlerle normale yakın bir hayat sürmeleri sağlanabilir. Bazı aileler bunu yaşamak istemeyebilir ve bebeği aldırmayı düşünebilirler. Bazıları ise doğurmayı tercih ederler. Doğurmayı tercih edeceklerin bu testleri yaparak durumu önceden öğrenmek isteyip istememeleri de gene kendi kararlarına bağlıdır.